بررسی چندشکلی های ژن مرگ برنامه ریزی شده (pd-1) در بیماران ایرانی با آرتریت روماتوئید

مقدمه: مولکول مرگ برنامه ریزی شده1(1-pd), تنظیم کننده منفی و القا کننده تولرانس محیطی در لنفوسیت های t است که متعلق به خانواده بزرگ ایمونوگلوبولینی و ctla4/cd28 می باشد. pd-1 در طی واکنش با گیرنده های خود سیگنال منفی به سلول های tالقا می کند. مطالعات حیوانی در موش های با نقص مولکول1-pd سندرم مشابه لوپوس، آرتریت پیشرونده و همچنین گلومرولونفریت مشاهده شد. این یافته پیشنهاد می کند که pd-1 در تنظیم منفی پاسخ های ایمنی دارای عملکرد است و نقص عملکرد این مولکول می تواند در ایجاد بیماری های خود ایمن از قبیل آرتریت روماتوئید دخیل باشد. بنابراین هدف ازاین مطالعه مورد-شاهدی مرتبط با ژنتیک بررسی ارتباط بین چند شکلی ژن pd-1 و بیماری ra در جمعیت ایرانی بود. مواد و روشها: استخراج dnaژنومیک از خون کامل با استفاده از کیت dng-plus شرکت سیناژن انجام گرفت. سه چند شکلی ژنی(snps)، a/g 1.1pd , a/g 1.3pd و t/c 1.9pd در 120بیمارra و 188 کنترل سالم دریک مطالعه وابستگی مورد -شاهدی با روشpcr-rflp تعیین ژنوتیپ شدند. آنالیز وابستگی ژنوتیپ ها و آلل ها با بیماری در مقایسه با کنترل با استفاده از آزمون مربع کای و با استفاده از نرم افزار spss v.15 انجام شد. تشخیص بیماران ra و اطلاعات بالینی آنها در مرکز تحقیقات روماتولوژی دانشگاه علوم پزشکی تهران انجام گرفت. نتایج : مطالعه ما نشان داد که آللpd1.1 aدر موقعیت538-پروموتور ژن pd-1 با خطر افزایش یافته بیماری ra در مقایسه با گروه کنترل همراه است ( 7/0% vs 9/2%، 5/14-9/0ci= 95%، 7/3 or=، 042/0 p= ): در دیگر آلل ها و ژنوتیپ های چند شکلی های ژن pd-1 تفاوت مهم و معنی داری بین گروه بیماران ra و کنترل مشاهده نشد. نتیجه گیری: نتایج ما، ارتباط معنی داری بین آلل a پروموتور pd1.1با استعداد به آرتریت روماتوئید در بیماران ایرانی را نشان داد